Desmoid fibromatozis, Desmoid tümör

Desmoid tümörler, desmoid fibromatozis olarak da bilinir, lifli bağ dokusundan kaynaklanan iyi huylu ancak agresif yumuşak doku neoplazmalarıdır. Fibroblast ve miyofibroblastların çoğalmasıyla karakterizedir ve genellikle karın duvarı, omuz ve ekstremitelerde olmak üzere çeşitli yerlerde ortaya çıkabilirler.

Etiyoloji: Desmoid tümörlerin kesin nedeni bilinmemektedir, ancak belirli genetik durumlarla, özellikle de ailevi adenomatöz polipozis (FAP) ile ilişkilidirler. Bu tümörlerin gelişiminde travma veya cerrahi yara izleri de rol oynayabilir.

Klinik Özellikler: Genellikle asemptomatiktir ancak konumlarına ve boyutlarına bağlı olarak rahatsızlık veya ağrıya neden olabilir.

Elle hissedilebilen bir kitle olarak ortaya çıkabilir.

Tanı: Görüntüleme (ultrason, MRI, BT), tümörün kapsamını ve çevresindeki yapılarla ilişkisini değerlendirmek için gereklidir. Tanıyı doğrulamak için biyopsi gerekebilir, ancak tümörün infiltratif yapısı nedeniyle dikkatli bir değerlendirme gerekir.

Tedavi: Yönetim seçenekleri tümörün boyutuna, konumuna ve semptomlara bağlı olarak değişir.

Cerrahi rezeksiyon küratif olabilir; ancak tümörün infiltratif yapısı nedeniyle tam çıkarma zor olabilir.

Gözlem, küçük lezyonları olan asemptomatik hastalar için uygun olabilir.

Tıbbi yönetim seçenekleri arasında nonsteroid antiinflamatuar ilaçlar (NSAID'ler), hormonal tedavi (örn. tamoksifen) ve bazı durumlarda hedefli tedaviler (örn. sorafenib) bulunur.

Gidişat: Desmoid tümörler tedaviden sonra tekrarlayabilir, ancak geleneksel anlamda kötü huylu değildirler ve metastaz yapmazlar. Prognoz, tümörün konumuna, boyutuna ve tedavi yanıtına göre değişir.

Desmoid tümörler genellikle APC genindeki mutasyonlardan kaynaklanan kalıtsal bir durum olan ailesel adenomatöz polipozis (FAP) ile ilişkilidir. FAP, uygun şekilde yönetilmezse kolorektal kansere yol açabilen çok sayıda kolorektal polip (adenom) gelişimi ile karakterizedir. Kolorektal belirtilere ek olarak, FAP'li hastalar desmoid tümörler de dahil olmak üzere bağırsak dışı tümörler geliştirme riski altındadır.

FAP'deki Desmoid Tümörlerinin Temel Özellikleri:

FAP hastalarında desmoid tümörlerin geliştiği kesin mekanizma hala araştırılmaktadır. Ancak, APC mutasyonlarından etkilenen Wnt/β-katenin yoluyla ilişkili değişmiş sinyal yollarının bu tümörlerin oluşumunda kritik bir rol oynadığı düşünülmektedir.

Desmoid tümörler FAP'li bireylerde nispeten yaygındır ve hastaların yaklaşık %10-30'unda görülür. Genellikle genç erişkinlikte veya yaşamın 2. ila 4. on yıllarında ortaya çıkarlar.

Yaygın Bölgeler:FAP'deki desmoid tümörler en sık karın duvarı, mezenter ve karın içi bölgelerde görülür. Diğer yumuşak dokularda da ortaya çıkabilirler.

Klinik belirtiler: Hastalar karın içinde yerleşmişlerse ağrı, elle tutulabilen kitle veya tıkanıklık semptomlarıyla gelebilirler. Genellikle bu tümörler asemptomatiktir ve tesadüfen keşfedilirler.

Tedavi stratejileri; Bulgulara ve tümör boyutuna göre değişebilir:

Gözlem: Asemptomatik ve stabilse, ilk yaklaşım olarak gözetim seçilebilir.

Cerrahi Rezeksiyon: Semptomatik veya daha büyük desmoid tümörler için küratiftir, ancak infiltratif yapıları nedeniyle tekrarlama nadir değildir.

Tıbbi Tedavi: Seçenekler arasında hormonal tedaviler (tamoksifen gibi), NSAID'ler veya agresif hastalık vakalarında hedefli tedaviler bulunur.

Gidişatı: İyi huylu yapılarına rağmen, desmoid tümörler agresif davranabilir ve tedaviden sonra tekrarlama oranları önemli olabilir. Olası tekrarlamaları veya komplikasyonları yönetmek için uzun vadeli takip esastır.

Sonuç: Ailesel adenomatöz polipozisli hastalar, kolorektal kanser için düzenli taramanın yanı sıra desmoid tümörlerinin gelişimi için dikkatli bir izleme gerektirir. Cerrahi onkologlar, tıbbi onkologlar ve genetik danışmanları içeren multidisipliner bir ekip yaklaşımı, bu hastaların yönetimi için genellikle faydalıdır.